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20世紀末、それまで主に化石や石器の研究に基づいていた人類進化の分野は、解決不可能と思われる論争に陥った。マルチリージョナリストと呼ばれる古生物学者の中には、各大陸の人類集団は地元の古代の祖先、ヨーロッパ人の場合はネアンデルタール人の子孫であると擁護する人もいれば、人類の起源は最近のもので、アフリカを出てから10万年も経っていない集団に由来すると主張する人もいる。前。

人類進化の分野は常に物議を醸してきた。その理由の一部は、研究対象そのもの（結局のところ人間が属するもの）から抽象化することが難しいこと、また骨格の特徴に基づいて祖先関係を解釈するのが複雑であるためである。場合によっては、特定の化石が男性のものであるか女性のものであるかを確信することさえ容易ではありません。

20 年を経た現在、この主題に関する私たちの知識は異常に進歩しており、生じる科学的疑問はもはや進化の壮大な枠組みを理解することに焦点を当てているのではなく、むしろ詳細に焦点を当てています。しかし、科学ではよくあることですが、それぞれの答えによって新たな疑問が生まれます。

多くの進歩が見られますが、未知の部分は無限にあるように思えます。この革命を説明するために起こったことは、ゲノミクスの台頭です。特に、これから派生した学問である古ゲノミクスは、遺伝物質であるDNA を大規模に配列決定するための新しい技術に基礎を置いています。本質的には、古代遺跡からのゲノムの回収と分析で構成されます。

以下で説明するように、このアプローチは、人類系統の進化の歴史、その適応、集団の親和性、さらには人口動態、生殖戦略、過去の人類の絶滅過程についてさえ、非常に貴重な情報を提供してくれる可能性があります。

DNA は環境要因に応じて分解します。特に温度。遺体が発見された環境が暖かいほど、その遺伝物質が保存される期間は短くなります。熱安定性も役割を果たしており、洞窟がその保存に貢献しているのはこのためです。骸骨の中で、その人の生きていたときの細胞のゲノムは、DNA鎖を形成する化学結合である数十ヌクレオチドの数十億個の断片に断片化されています。

ヒトゲノムは 32 億個のこれらのヌクレオチド (3.2 ギガ塩基) で構成されているため、その全体を再構成することは膨大な作業ですが、可能です。現在、配列決定技術は非常に強力であるため、化石の微量サンプル (わずか数十ミリグラム) から得られた DNA 抽出物から、何兆もの配列を生成できます。もちろん、これらすべてのフラグメントをマッピングし、それらに対応する領域に配置するには、現在の参照ゲノムが必要です。たとえば、ネアンデルタール人の場合、ヒトゲノムを使用します。マンモスの場合も、アジアゾウの場合も。

どのくらいの期間、時間を遡ることが可能かはわかりません。現在、古ゲノミクスマラソンの絶対的な記録は、約70万年前のカナダの馬の骨によって保持されていますが、人間の場合、アタプエルカのシマ・デ・ロス・ウエソスから出土した43万年前の遺跡によって保持されています。いずれにせよ、この問題は新たな技術の進歩によって解決できるものではありません。DNA は劣化して、認識できないほど短い断片になり、特定の生物によるものであると確実に判断できないからです。

ネアンデルタール人のゲノムの草案を入手するというアイデアは、古遺伝学研究の先駆者であるライプツィヒ(ドイツ)のマックス・プランク研究所のスウェーデン人研究者であるスヴァンテ・ペーボによって2006年に思いつきました。プロジェクトが始まった時点では、2010年の完了を可能にした配列決定技術は存在していなかった。アストゥリアスのエル・シドロン洞窟を含むさまざまな飛び地からのネアンデルタール人のサンプルの分析は、最終的にクロアチアの遺跡からの3件で継続することが決定された。ヴィンディヤの。

ネアンデルタール人のゲノムから、彼らの系統と私たちの系統が約60万年前に分岐し、それ以来約100の遺伝子に変化が蓄積されていることが確認できた。骨格レベルおよび化石化しない他の特徴の両方における、両方のヒトグループ間の違いは、この短い遺伝子リスト、またはおそらく、それらの発現がゲノムレベルで調節される異なる方法で見つけられる必要がありました。

この否定できない価値のある科学的マイルストーンに続いて、さまざまな配列特性を持つさまざまなネアンデルタール人のゲノムが、最大 12 個まで公開されました。しかし、常に少数であり、全体的であれ部分的であれ、ゲノムを生成するのに十分な品質で DNA を保存する部位は非常に稀であると言わなければなりません。

2010 年は、クリスマスの 3 日前に、すべてが不明であり、従来の分類学的定義が未だに存在しない、いくつかの謎に満ちた人類、いわゆるデニソワ人のゲノムの出版で最高潮に達しました。デニソワ洞窟 – その名前は、18 世紀にそこに住んでいたロシアの隠者デニスに由来しています – は、モンゴルとカザフスタンの国境近く、ロシアのアルタイ山脈にあります。

2008年、ロシアの考古学者がその中から小指の末節骨に相当する小さな骨片を発見した。マックス・プランク研究所の研究者らがそれを分析したところ、そのDNAが異常によく保存されていることを発見し、数か月以内に完全なゲノムを回収することができた。その後、この化石の年代測定により、51,000 年から 76,000 年前の間の年代であることが示されました。

ネアンデルタール人のゲノムの分析により、彼らの系統と私たちの系統は60万年前に分岐したことが明らかになりました。

デニソワのゲノムを分析したところ、約45万年前に分岐したネアンデルタール人のゲノムや現生人類のゲノムとは多少異なることが明らかになった。さらに、彼らが代表していたグループは、オーストラリアとニューギニアの原住民に最大4.5％のゲノム痕跡を残していました。これにネアンデルタール人の2.5％を加えると、彼らのゲノムの古風な割合は7％に上昇します。さらに、現在のアジア人には1%未満の残留痕跡が認められ、彼らもまた若干異なるグループのデニソワ人から来たようでした。

近年、同じ洞窟から他の 3 人のデニソワ人のゲノム データが回収されましたが、古生物学者をがっかりさせたことに、これらは非常に小さく断片的な遺跡であり、診断能力はありません。 2019年、チベットのバイシヤ洞窟から顎の一部が発見され、16万年前のものと推定された。それはデニソワ人にも対応していましたが、今回は遺伝的分析ではなく、タンパク質分析を通じて判明しました。

現在、デニソワ人は、アジア大陸を占領し、ネアンデルタール人がヨーロッパの大部分を植民地化する前からそこに存続していたヒト科の系統であると考えられています。アフリカを出た現生人類が彼らに遭遇し、交雑したのですが、それは15,000年前にニューギニアで起こった可能性があります。

ネアンデルタール人ゲノムプロジェクトの最も予期せぬ結果は、これらの旧人類が、ヨーロッパ人からオーストラリアの原住民や先住民に至るまで、アフリカ以外のすべてのホモ・サピエンスのゲノムに約2.5%貢献していたという認識だったと言っても間違いではないと思います。アメリカ人。

これまで、ゲノムにネアンデルタール人の痕跡がないと思われる現生人類は、逆説的に言えば、ビクトリア朝の人種科学者が最も原始的であると考えていたサハラ以南出身者だけだった。しかし、Cell誌に掲載されたプリンストン大学による最近の研究は、それらには私たちの進化上の親戚の痕跡も含まれていると結論付けています。いずれにせよ、私たちがネアンデルタール人のゲノムのごく一部を持っているという事実は、ある時点で両方のグループが出会い、交配したことを意味します。

それがどこで起こったのかはわかりませんが、5万年から7万年前にアフリカの出口近くの中東で起こった可能性があります。その時代、同じ場所ではありませんが、ネアンデルタール人に似た化石と現生人類に似た化石がイスラエルで発見されました。 2 つの種を交配すると、結果として生じるゲノム ブロックが世代ごとに断片化するため、遺伝学はそれがいつ起こったかについての手がかりを提供します。その長さから、ネアンデルタール人のゲノムの半分とホモ・サピエンスの残りの半分を持つ最初の雑種が存在してから何人が経過したかを推測できます。

デニソワ人も私たちの祖先と交雑していたという発見は、この現象が特別なものではないことを示しましたが、これまでに報告されているそのような出来事の数については誰も準備ができていませんでした。デニソワ人のゲノム自体には、100万年の遺伝的分岐点に位置する別の古い人類の痕跡が含まれており、それがホモ・エレクトスである可能性があります。

ルーマニアのオアセ洞窟から出土した37,000年から42,000年前のホモ・サピエンスの化石は、その化石に属していた個体が4世代から6世代前のネアンデルタール人の祖先を持っていたことを明らかにした。彼は自分のゲノムの 7.5% を彼女に遺贈していました。

正確には、前述のデニソワ洞窟から出土したネアンデルタール人のゲノム（この場合は足の骨）を詳細に分析したところ、その一部が現在のアフリカ人と親和性のある原始現生人類に由来していることが判明した。この遭遇は、12万年前に起こった可能性のある、より初期の未知のアフリカからの出発に対応していました。おそらく失敗だったが、遺伝子の痕跡は残った。これはこの特定のネアンデルタール人の標本でのみ識別可能ですが、ヨーロッパ人では識別できません。

この反復的な交配の物語の頂点は、同じくデニソワ産の骨片のゲノム分析である。これはハイエナによって消化され、DNAがまだ保存されていたが、その所有者は7万9千年から11万8千年前に生きていた。これはネアンデルタール人の父親とデニソワ人の母親を持つ第一世代の雑種に相当した。

化石記録からランダムな遺跡を分析し、類似したものが見つかる確率は非常に低いはずなので、これが非常に幸運なケースなのか、それともこれらの出来事が一般的である兆候なのかはわかりません。それでも、ネアンデルタール人とデニソワ人の進化の系統は遺伝子レベルで完全に識別できるため、それらは大したことはありません。おそらくデニソワは両方のグループの分布の境界に位置しており、洞窟は異なる時期にどちらか一方のグループによって占拠されていた可能性があります。これらの接触は、ユーラシアの西または東のそれぞれの地域でははるかに困難になるでしょう。

交配の蓄積は、惑星への影響を伴うものもあれば、オアセのような、おそらく少数の個体に限定されるものもあり、人類の進化モデルの変化を暗示しています。それらは、さまざまな地域、さまざまな系統、さまざまな時期に繰り返し発生したエピソードに違いありません。これは逸話というよりはパターンであり、数十年前に存在した 2 つの競合する進化モデルのどちらも完全には正しくなかったことも示しています。いずれにしても、これらは単純化されたものでした。現実はもっと複雑です。

交配はさまざまな地域や時代、さまざまな系統間で発生しました。これは逸話というよりはパターンにすぎません。

多くの現生人類は非常に小さなネアンデルタール人の部分を持っていますが、その中にはいくつかの遺伝子があり、さまざまな研究者がその役割の探索に専念してきました。場合によっては、ネアンデルタール人の変異体が存在するかどうかでどのような違いがあるかは言うまでもなく、どのように機能するかを正確に確立することが難しい場合があります。しかし、皮膚の生理学的側面、色素沈着、免疫系、または概日リズムなど、代謝に関連するものがあることはわかっています。今日、いくつかの病気は心血管疾患などの特定の疾患に関連していますが、それは現在の生活条件が旧石器時代に普及していたものとは異なるためです。私たちの祖先が狩猟採集民として生き残るのに役立った遺伝子が、ソファの横にいっぱいの冷蔵庫がある現在、有害であることが判明することがあります。

過去において、これらのネアンデルタール人の遺伝子のおかげで、アフリカに存在していたものとは異なる条件に私たちがより早く適応することが容易になったことは明らかです。間違いなく、私たちの祖先が広がった地域はより寒く、そこでの生活にはより肉厚でカロリーの高い食事が必要であり、年間を通して暗闇の期間が長かったです。おそらくその中には、ネアンデルタール人が数千年にわたって適応してきた別の病原体が存在したのでしょう。

ネアンデルタール人の遺伝子があるゲノム領域は、それらの遺伝子が存在しない領域と同じくらい興味深いものです。これは、ほとんど変化を許容しない遺伝子が存在することを意味し、したがって、種としての私たちの特異性を定義するために不可欠である可能性があることを意味します。つまり、ホモ・サピエンスのようなものです。さまざまな研究グループがネアンデルタール人の遺産であるこれらの砂漠を研究しており、そこに生殖機能と人間の認知能力に関連する遺伝子が含まれていることを発見しました。ただし、この種の取り組みには技術的な困難が伴うため、長年の作業が必要になります。

実際には、私たちは各染色体のコピーを父親から、もう一方を母親から受け取るため、ゲノムは 1 つではなく 2 つあります。これらのコピーは同一ではありませんが、最終的には過去の個体群 (または種) のサイズに応じて変化する可能性があります。それが大きいほど、各染色体の両方のコピーの違いが大きくなります。集団が数千年にわたって小規模であった場合、ゲノム全体にわたって、両方のコピーが同一である多数の断片を受け取ります。そして私たちの両親が血族である場合、両親は共通の祖先に由来するため、変異を示さない長い染色体断片を私たちに遺してくれるのです。

入手可能な古いゲノムでは、遺伝的変異のない小さな領域が大量に蓄積していることが観察できます。これは長期にわたる人口減少の明らかな兆候です。デニソワ洞窟のネアンデルタール人の場合、ゲノムの約 4 分の 1 に変異がなく、この個体は異母兄弟、あるいはおそらく叔父と姪の子孫であることが示唆されています。血族交雑が起こった場合、それはおそらく代替パートナーの不足、徐々に孤立し、ますます少数のグループが原因であったと考えられます。

この遺伝的多様性の欠如は、悪影響をもたらす突然変異の蓄積を可能にし、その一部は骨格レベルで現れる可能性があるため、種の生存能力に付随的な影響を及ぼします。他には、たとえば、認知的側面や生殖能力の低下に関連する側面に影響を与える可能性があります。

遺伝的な観点から見ると、ネアンデルタール人には、イベリアオオヤマネコなど、人口危機の真っ只中にある種で観察されるものと同様の兆候が見られます。約45,000年前にヨーロッパに現生人類が予期せず到着したことなど、他の要因が最終的な終焉に与える影響とは関係なく、ネアンデルタール人は何らかの形で絶滅する運命にあった可能性があります。

独自の社会構造が、長期にわたる衰退の影響をさらに悪化させた可能性がある。エル・シドロンなどのいくつかの遺跡で収集されたデータは、彼らが10人から15人の小さな家族グループを形成し、外婚、つまり男性の家族関係によって組織されたグループ間で女性を交換することを実践していたことを示している。人口が減少するにつれて、これらのソーシャルネットワークは機能を停止し、コミュニティは孤立し、広大な地理的エリアに分散しました。

それどころか、スンギル遺跡（ロシア）の遺跡など、後期旧石器時代のホモ・サピエンスの集団における最近のゲノム分析では、彼らの中に家族の絆が少なく、人口動態の拡大に関連してより広範な社会交流ネットワークがあったことが示されている。 。

4万年から5万年前のヨーロッパのネアンデルタール人のゲノムから現生人類の遺伝子が検出されていないという事実は、おそらくネアンデルタール人がホモ・サピエンスとの交雑の結果生じた個体を宿主とすることをあまり受け入れなかった可能性を示唆している。社会的、文化的な観点から見ると、後者の方がより柔軟であることが判明した可能性があります。

疑いなく、まだ調査されていない最も興味深い時代は、最初のネアンデルタール人の時代です。ただし、この時代は化石記録が少なく、技術的な困難がより大きくなっています。ホーレンシュタイン・シュターデル（ドイツ）とスクラディーナ（ベルギー）から採取された、約12万年前の2つの標本の最近の塩基配列決定により、それらがこの系統の最後の代表である約4万点の標本と非常によく似ていることが示された。つまり、ヨーロッパ大陸には少なくとも 80,000 年間の遺伝的連続性があり、これは当時の化石記録の顕著な形態学的均一性と一致しています。

過去に遡るほど、遺伝データは希少になりますが、より顕著になります。これらのゲノムの変異を最も遠い過去に推定すると、シマ・デ・ロス・ウエソスからの乏しい情報と同様に、ネアンデルタール人の系統がアフリカから来て約50万年前にヨーロッパに入り、そこで他の在来種に取って代わられたことが示唆される。デニソワ人との遺伝的類似性がより高いヒト族。これらの遺伝子検査を考古学や古生物学に由来する他の検査と統合することは、前述のネアンデルタール人の系統の起源とその移住の古気候的背景を理解するのに役立ちます。

古ゲノミクスはすでに時間的限界に達していると思われるかもしれませんが、これはおそらく真実です。しかし、良いニュースがあります。つい最近まで、一部の歯ではエナメル質タンパク質が少なくとも 200 万年、おそらくはそれ以上存続することが判明しました。これは、ヒト属の起源、そしておそらくはそれ以前に到達する分子データに基づく進化系統樹が間もなく得られることを意味します。

わずか 10 年前には考えられなかったテクノロジーに基づいた新しい科学分野が示唆する知識革命は今後も継続し、人類の進化について横断的かつ学際的なビジョンが必要となります。