今日、私たちは、無数の局所的な遺伝的適応 が存在し、それによって特定の人類集団が、それらの遺伝子の恩恵を受けない人々よりも特定の生態系でより成功することを可能にしていることがわかっています。私たちは皆同じです が、生まれた場所によって多少異なります。これらの小さな違いを分析することは必ずしも簡単ではありませんでしたが、 ゲノム 革命のおかげで、既存の膨大な量の遺伝データと、今日ではますます多くのデータが簡単に入手できるようになり、 人類の過去の進化が
現生人類は、人類が世界中に拡大するにつれて、他のヒト科動物との交雑の結果誕生しました。 – シャッターストック 何が私たちを人間たらしめているのでしょうか？ これを念頭に置いて、バルセロナ自治大学 (UAB) のバイオテクノロジー・生物医学研究所と遺伝微生物学部から、遺伝学者のソニア・カシージャス 率いる科学者グループが、最大規模の プロジェクトを作成することを目的としたPopHumanScan ヒトゲノム適応のデータベース 。そしてそれはすでに実を結び始めています。
「私たちは単にPopHuman と呼ばれる以前の研究から始めました。この研究では、人間の遺伝的多様性に関する最新のデータ (異なる大陸からの 26 の集団) を使用して、簡単に検索できるゲノム ブラウザ を作成しました」と Casillas 氏は語ります。 「この 2 番目の研究であるPopHumanScan は 、ゲノム全体を分析し、選択の対象となった可能性のある遺伝子領域を特定します。」彼が私たちに説明してくれたように、影響を受けた領域に検出可能な遺伝的特徴を残す ものです。
Nucleic Acids Research 誌に掲載された論文でカシージャスと彼の研究グループが説明したように、1986 年にすでに知られていた領域にさらに 873 の領域が一気に追加され、自然選択シグナルの総数が 40% 増加しました。 これまでに検出されたヒトゲノム 。 「何が私たちを人間たらしめているのか?」という 質問に答える際に決定的なデータのセット。
「これまで誰もこれほど徹底的な研究を行ったことがありませんでした」とカシージャスは明言する。 「それが、これらの領域の多くが検出されなかった理由です。さらに、それらを機能レベルでも特徴付けました 。つまり、各領域にどのような遺伝子があるのか、あるいはそれらがネアンデルタール人やデニソワ人などの古代ゲノムから遺伝子移入された領域なのかどうかを調べてきました。」つまり、それらはヒト科の異なる種間の交雑を 伴います。
「私たちは少しずつ前進しています」と彼は付け加えた。 「今、私たちは領域を発見し、それらの特徴を明らかにしました。おそらく最も適用されそうなのは、プロジェクトの 3 番目の部分でしょう。これは、現在私たちが取り組んでおり、これらの領域をより詳細に分析しよう としている部分です。」例えば、私たちが実施しているプロジェクトの 1 つは、これらの地域が選ばれています。人類の進化の中で、彼らがいつ選ばれたのか を知りたい: 10,000年前、5,000年前、20,000年前…
目標は、歴史のある時点、たとえば農業が導入された 10,000 年前 に、ゲノムの多くの領域が淘汰を受けたかどうかを確認することです。人類の進化の過程で、ゲノム内で多くの選択が行われたピークがあったかどうかを発見してください」と専門家は強調します。
ネアンデルタール人とホモ・サピエンスは、ホモ・サピエンスがアフリカから出国した後、ユーラシアで交配した – Sebastian Willnow / DDP / AFP via Getty 人類に見られる進化の力 私たちが彼のプロジェクトと、同じテーマを調査する他のプロジェクトとの違いを尋ねたところ、カシージャス氏は、彼らが使用する統計学者のセットが「はるかに幅広い」と説明しました。 「他のグループは最近の選択を探すことに重点を置いていますが、私たちは使用する統計のおかげで、約600万年前のヒトとチンパンジーの分離以来の選択を検出することができます」と彼は強調する。科学者が、何が起こって今日の私たちがこれほど異なる種になったのかを理解することを可能にする情報。
「データの中で迷子になりがちです」と、このテーマの専門家であるフィラデルフィア大学の遺伝学者マシュー・ハンセン氏 は言うが、彼はこの研究には関与していない。 「これらすべての情報を明確に定義された使いやすいインターフェースにまとめることにより、科学コミュニティに高品質のリソースが提供されます。」 「それは新しいアイデアではありません 」と彼は付け加えた。 「ただし、誰かが作業を行ってデータベースを作成する必要があります。この研究の直接的な利点は、複数のスクリーニング指標を 1 か所にまとめることにより、 3,000 近くの潜在的に興味深い領域が特定されたことです。 「これらの地域の研究は、人類の歴史と最近の適応についてのユニークな洞察を提供する可能性があります。」
カシージャス氏は、将来を見据えて、もはやゲノム領域のレベルではなく、遺伝経路のレベルで選択を分析したいと述べています。「遺伝子は細胞内で単独で機能するのではなく、 信号のカスケード内で一緒に経路を形成します 。」 「それが私たちが今、それに専念していることです。」
彼らの研究によって生成されたすべてのリソース、つまり膨大な情報はパブリックドメインにあり、希望する科学者は誰でもそれらを利用できます。現代的でつながりのあるグローバルな科学 。単一の種でありながら、私たちはなぜ、そしてどのようにして大きく異なり、平等であるのかを説明します。
以下では、人類が進化の過程で経験してきた遺伝的適応のいくつかを概説します。
北ヨーロッパでは乳糖不耐症に苦しむ人は人口の 10% 未満ですが、世界のその他の地域ではその有病率は 70% 以上です。 – Eric Lafforgue / Art in All of Us / Corbis via Getty 牛乳の消化は思ったほど簡単ではない 最も特徴的なものの 1 つは、乳糖を消化する能力 に関連するものです。 2014年にAmerican Journal of Human Genetics に発表された研究で詳述されているように、ほとんどの哺乳類とほとんどの人間では、離乳後にラクターゼ酵素 のレベルが減少します。しかし、1万年前の中東と北アフリカでの家畜化 の到来により、成人の乳を飲む能力に対する強い選択圧力が生じた。そして現在、伝統的にこの食品を食べてきた多くの人々は、成人になっても酵素ラクターゼのレベルを高レベルに維持しています 。
統計分析により、ラクターゼ合成をコードするLCT遺伝子のヨーロッパ変異体が、アフリカの一部の集団で見られるものとは大きく異なることが判明した。ヨーロッパの変異体は9,000年前のものと推定されている が、最も一般的な東アフリカの変異体は5,000年前のものであり、この地域での家畜の家畜化の考古学的証拠と一致している、とペンシルバニア大学（米国）の遺伝学者によって行われた研究の詳細が述べられている。 ）。
さらに、ネアンデルタール人やデニソワ人などの旧時代の集団の DNA 配列 新石器時代 の初期中央ヨーロッパ人には存在せず、新石器時代後期のヨーロッパ人ではその頻度が低いことを示しており、ラクターゼの存続を示唆している」としている。最近（過去 4000 年以内に）ヨーロッパで広まりました。」
この点に関して収集されたデータによると、ラクターゼの持続性に関連する遺伝的適応は収斂進化
ウガンダのピグミーのような小さな体は、熱帯環境において進化上の利点をもたらす可能性があります。 -ジェイミー・ファム/コルドン ジャングルに住む 地球上で最も過酷な環境の一つに熱帯林が あります。ほんの数秒で汗が吹き出すほど高温、湿度が高く 、寄生虫や外来種の病気に満ちているため、そこに生息しようとするあらゆる種にとっては困難な場所です。
私たちの種がジャングルに住むために使用する適応特性の 1 つは身長 に関連しており、ピグミー表現型として知られています。 名前が示すように、これらの先住民族の成人は、男性の場合、通常、身長が 5 フィート半を超えることはありません。女性はさらに背が低くなります。
低身長における多遺伝子 特性（いくつかの異なる遺伝子によって制御される）は、アマゾンの熱帯雨林の原住民、オーストラリアの原住民の集団、アフリカのカラハリ砂漠に生息するピグミー、あるいは南米の狩猟採集民。
科学者らは、小さな体を選択することは、食料資源が不足し、暑さが厳しい環境で生き残る上で有利 になる可能性があると推測しているが、それが成長の早期 生殖年齢の開始が
アフリカでは身長に関連する遺伝子はわずかで、そのすべてが遺伝性が高いのですが、ヨーロッパでは、この特徴に関連する遺伝子の種類が膨大であること を考えると、集団の身長を制御する変異を特徴付けることは大変な作業です。最近の分析では、北ヨーロッパの集団では、ネアンデルタール人やデニソワ人などの祖先人類集団からの遺伝子の遺伝子移入が存在する可能性が非常に高いことさえ示されました。
熱に加えて、熱帯地域に住む人々が直面するもう一つの七つ頭の虫は、マラリアを 引き起こす熱帯熱マラリア 原虫や、ツェツェバエによって媒介され睡眠病を引き起こすブルーセイ・ローデシアン・トリパノソーマ などの寄生虫
ただし、このような場合、遺伝学は 曲がりくねった道をたどります。 2005年にAmerican Journal of Human Genetics に掲載されたレビューによると、マラリアに対する耐性を与える遺伝的変異を持つ人々は鎌状赤血球貧血 に苦しんでいます。鎌状赤血球貧血では、赤血球の形が不規則になり、その機能が効率的に発揮されなくなります。血液に酸素を供給する病気、またはベータサラセミアは 、健康な赤血球と正常なヘモグロビンの生成を減少させる病気です。
もう一つの同様の例は、APOL1 遺伝子に関連したもので、その変異型 G1 と G2 は、これらの遺伝的変異を持つ人々が睡眠病に苦しむことを犠牲にして、睡眠病を引き起こす病原 体であるブルーセイ・ローデシアン・トリパノソーマ を排除するタンパク質を生成することができます。慢性腎臓病の数が異常に多い。
ケベック州（カナダ）のヌナビクに住むイヌイットは、北極の極寒に順応することを可能にした変異を持つ、世界でユニークなゲノムを持っています。 – コード 最も厳しい寒さへの適応 気温のもう一方の極端な場所にあるのが北極です。北極は 寒く、暗く、過酷で、私たちが適応してきた最も極端な環境の 1 つ です。予想通り、2015年にサイエンス 誌に掲載された研究によると、アラスカ、カナダ、グリーンランドのイヌイットの人々は、ほぼ完全に海洋起源でオメガ3多価不飽和脂肪酸が豊富 な食生活に関連した適応を発達させてきた。この研究では、彼らのゲノム多様性をヨーロッパ人や中国人と比較することで、彼らのゲノムの最も分化した領域が、脂肪酸の消化を可能にする酵素をコードする遺伝子群（FADS）で構成されていることが判明した。
さらに、その領域の2つの変異も低身長と 関連しており、研究者らによれば、これは成長ホルモンの調節に対する脂肪酸代謝の影響に関係している可能性があるという。
また、『サイエンス』誌の最近の総説では、先住民族のゲノム を研究することがいかに重要であるかが明らかになりました。イヌイットのゲノムに関連する発見のおかげで、ヨーロッパのゲノムを研究している他の科学者が身長に関連する遺伝的変異を見つけることが可能になりました。「これは、先住民集団の研究が、異なる民族グループにおける機能的に重要な変異を特定する上で有益である理由を証明しています 」。
サンアントニオ・デ・ロス・コブレス（アルゼンチン）のように、高レベルのヒ素にさらされた人々は、最終的に、前記毒の毒性に対する何らかの防御手段を身につける可能性がある。 – リカルド・セッピ/表紙/ゲッティ 有毒環境と慢性疾患の間 遺伝子は有毒な環境で も多くのことを伝えます。最近水道橋が開通し、現在は汚染物質のない飲料水が供給されているが、サンアントニオ・デ・ロス・コブレス のアルゼンチン人は生涯を通じてヒ素に汚染された水を摂取していた。
この小さな発がん性分子は 細胞に容易に侵入することができ、損傷を引き起こし、さらには死に至る可能性があります。細胞呼吸を直接妨害する能力による高い毒性 。
それでも、彼らの存在は、11,000 年にわたって サンアントニオ デ ロス コブレスの地域に人類が居住することを妨げませんでした。そして、2015年に発表された研究によると、彼らは、毒性の低い分子変異体を生み出すメチル化によってこの毒を取り除くことを可能にする遺伝的適応を 開発したという。
ポジティブセレクションの下では、AS3MT 遺伝子はハプロタイプ (一緒に受け継がれる遺伝子のグループ) に組み込まれます。このアルゼンチン人集団におけるハプロタイプの頻度は、近隣の地域と比較した場合に非常に高くなります。
複雑な疾患に影響を与える局所的な遺伝的適応 もあります。したがって、サモア島では、人口の 80% が肥満 に苦しんでいます。これは世界で最も有病率が高い国の 1 つであり、2016 年に発表された研究によると、この数字は興味深い仮説を裏付けています。これは、肥満の遺伝的変異が 原因であると主張しています。過去に有益だったことが現在の健康上の問題の原因となる可能性があります。
40 年以上前に開発された、倹約遺伝子型仮説 として知られるこの理論は、食糧不足が生存を制限する要因となった世界で、人類は生き残るために進化したと主張しています。その意味で、私たちは、食物が手に入るときに大量の食物を食べ 、カロリーが豊富な脂肪分の多い食物を好み、不足の時代に生き残るために余分なカロリーを脂肪の形で蓄積するように遺伝的にプログラムされています。
今日、かつてないほど食べ物が入手しやすくなった結果、多くの健康上の問題 が生じる可能性があります。サモア人の間では、BMIと血糖値に関連するCREBRF遺伝子変異体が大きな選択圧にさらされている。その発現により、エネルギーの使用が減少し 、脂肪組織内の脂肪の蓄積が増加します。つまり、これは過去には進化上の利点であったかもしれないが、今日では肥満や 2 型糖尿病に苦しむリスクが増加しているということです。
163 酸素欠乏への適応により、チベット人、アンデス人からエチオピア人まで、多くの民族が生き残ることができた – Getty 海抜数千メートルで呼吸する 一部の人々が経験した別のタイプの適応は、高山での生活 です。高く行けば行くほど酸素が少なくなります。しかし、高山登山者は段階的に順応する必要があり、登るための訓練に数か月かかることもありますが、いくつかの高山地域では、人類は数千年にわたって繁栄してきました。
アンデスのアルティプラノ、チベット高原、エチオピアの山々 など、海抜 2,500 メートルを超える場所では、男性も女性も、標高の低い地域に住むのと同じように楽に暮らしています。
あなたの秘密は何ですか？
彼らのゲノムに関する最近の研究では、利用可能な酸素の量が少ない環境に適応した表現型を与えるゲノム変異を 持っていることが明らかになりました。繰り返しますが、私たちが話している変異体は、これらすべての集団の間で同じではありません。これは収斂進化 のもう 1 つの例です。
さらに、ジャーナル「ネイチャー」 に掲載された研究によると、チベット人が非常に遠い過去に交配したであろうデニソワ人からこれらの特徴を受け継いでいること をすべて示しています。
多くの科学者は、皮膚の色素沈着に関する遺伝子研究の多様性を高めることを求めています。 – シャッターストック 最も明白な適応：紫外線防御 紫外線への曝露 も私たちを異なる進化させました。私たちのいとこである霊長類とは異なり、私たちの体には毛がないため、皮膚が環境との主なインターフェースになります。
その調子は、私たちの種における表現型の多様性の最も顕著な例の 1 つです 。 PNAS 誌に掲載された研究によると、さまざまな肌の色調は紫外線への曝露に関連しており、低緯度では紫外線から守るために暗い色調 への選択圧があり、高緯度ではより明るい色調 への選択圧があり、おそらくは皮膚の色調に関連していると考えられます。ビタミンDの合成。
ヒトゲノム全体にわたる肌の色調 に関連する遺伝的変異の分析により、この特徴に関連する多数の遺伝子が明らかになりました。 2015年に『Nature』誌 に掲載された、230のユーラシアのゲノムを対象とした研究では、新石器時代までヨーロッパの皮膚の色素沈着はさらに多様であり 、この時期から明確な表現型が固定され、過去4000年間にその変化が続いているという結論に達した。強い選択圧のもとで。
ヨーロッパ人の肌の色調のばらつきについては多くの情報がありますが、ばらつきが非常に大きいアフリカやアジアでの肌の色調の進化については、今日ほとんど、あるいはまったく知られていません。
